quinta-feira, 28 de novembro de 2013

Esclerose múltipla e genética


No “European Journal of Human Genetics”, cientistas britânicos e canadianos, publicam um artigo que relaciona a deficiência de Vitamina D com Esclerose Múltipla (EM), associada a uma variante genética.
Em famílias com vários casos de EM, realizaram estudos genéticos que demonstraram uma mutação do gene CYP27B1. A vitamina D necessita de ser activada por uma enzima hepática, ligada ao citocromo P450 que tem representação genética no gene CYP27B1. Esta mutação do gene CYP27B1 é transmitida uniformemente aos filhos, provocando baixos níveis de Vitamina D e consequente alteração da função celular.

Não existem estudos que comprovem a relação entre o nível da Vitamina D no sangue e o efeito da suplementação na expressão genética dos humanos, mas a equipa de investigação do Dr. Michael Holick que se tem dedicado à importância da Vitamina D na saúde Humana, realizou estudos genéticos, em adultos saudáveis, suplementados com 400 UI e 2000 IU de Vitamina D, diariamente, durante 2 meses, no inverno, que comprovaram que a Vitamina D está relacionada com 291 genes!
Este estudo permitiu concluir que existe grande diferença nas funções do sistema imune, na resposta ao stress e na reparação do ADN,  conforme o nível da Vitamina D no sangue (valor normal 30 a 100ng/ml).

Qualquer aumento da vitamina D tem efeito positivo na expressão genética que regula as funções biológicas responsáveis pelo desenvolvimento do cancro, doenças auto-imunes e doenças cardiovasculares.

Na nossa opinião, como a vitamina D está relacionada com a EM e outras doenças auto-imunes, a determinação do nível sanguíneo da Vitamina D em grupos de risco o mais cedo possível pode permitir a correcção da deficiência e minimizar o impacto negativo no desenvolvimento desta grave doença.

Filomena Vieira
Médica

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